Kolesterol tinggi tidak selalu muncul karena pola makan yang buruk atau kurang olahraga. Pada sebagian orang, kadar LDL yang tinggi berasal dari faktor genetik yang diwariskan dalam keluarga dan kondisi ini dikenal sebagai hiperkolesterolemia familial atau familial hypercholesterolemia (FH).
FH membuat kolesterol jahat tetap tinggi sejak usia dini dan sering tidak menimbulkan gejala khas. Karena itu, banyak kasus baru terdeteksi setelah muncul komplikasi serius, seperti penyakit jantung atau serangan jantung pada usia muda.
Apa yang membedakan FH dari kolesterol tinggi biasa
Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah Mitra Keluarga Kemayoran, dr. Nancy Virginia, Sp.JP(K), FIHA, menjelaskan bahwa FH berkaitan dengan mutasi genetik yang mengganggu kemampuan tubuh mengendalikan LDL. Kondisi ini membuat kadar LDL bisa jauh di atas normal meski seseorang tampak sehat.
Dalam pemeriksaan, pasien muda dengan FH sering ditemukan memiliki LDL yang sangat tinggi. Menurut dr. Nancy, nilainya bisa berada di atas 200 mg/dL dan bahkan dapat melebihi 300 mg/dL.
Mengapa kondisi ini kerap luput dikenali
FH sering tidak terdeteksi karena tidak menimbulkan keluhan yang mudah dikenali. Banyak orang baru mengetahui kondisinya setelah pemeriksaan darah dilakukan atau setelah muncul penyakit jantung koroner.
Situasi ini membuat deteksi dini menjadi sangat penting. Semakin cepat FH diketahui, semakin besar peluang untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah komplikasi yang lebih berat di kemudian hari.
Mengapa gaya hidup saja biasanya tidak cukup
Karena penyebabnya berasal dari faktor genetik, FH umumnya tidak bisa dikendalikan hanya dengan makan sehat dan rutin berolahraga. Perubahan gaya hidup tetap penting, tetapi pasien biasanya tetap membutuhkan pengobatan untuk menurunkan LDL secara optimal.
Dalam banyak kasus, dokter perlu memberikan terapi dengan intensitas lebih tinggi atau kombinasi beberapa jenis obat. Pendekatan ini dibutuhkan karena target penurunan LDL pada FH sering lebih sulit dicapai dibandingkan kolesterol tinggi yang murni dipicu kebiasaan sehari-hari.
Risiko yang perlu diwaspadai
Jika tidak ditangani, LDL yang sangat tinggi dapat mempercepat penyumbatan pembuluh darah jantung. Kondisi ini meningkatkan risiko penyakit jantung koroner dan juga dapat memicu stroke pada usia yang lebih muda dibandingkan populasi umum.
FH memang masih relatif jarang teridentifikasi di Indonesia. Namun, dr. Nancy menyebut dirinya cukup sering mendengar laporan dari rekan sejawat mengenai pasien dengan kondisi serupa, sehingga kewaspadaan tetap diperlukan.
Serangan jantung di usia muda tidak selalu karena FH
Kasus serangan jantung pada usia 30-an tahun disebut semakin sering ditemukan. Namun, sebagian besar kasus tersebut lebih banyak dipicu faktor gaya hidup yang buruk, seperti merokok, tekanan darah tinggi, dan risiko kardiovaskular lain.
FH bukan penyebab yang paling sering ditemukan pada serangan jantung usia muda, tetapi tetap penting dikenali karena sifatnya diturunkan dan dapat mengenai beberapa anggota keluarga. Pemeriksaan kolesterol, terutama LDL, menjadi langkah awal yang relevan ketika ada riwayat keluarga atau hasil laboratorium yang menunjukkan kadar sangat tinggi.
Tanda yang perlu mendorong pemeriksaan lebih lanjut
Seseorang patut waspada bila tampak sehat tetapi hasil pemeriksaan menunjukkan LDL sangat tinggi. Kondisi ini lebih perlu diperhatikan lagi jika keluhan muncul pada usia muda atau ada riwayat penyakit jantung di keluarga.
Dalam konteks FH, penilaian medis tidak hanya melihat angka kolesterol. Riwayat keluarga, usia munculnya keluhan, dan hasil pemeriksaan darah perlu dibaca bersama agar kondisi ini tidak terlewat.
