Gejala dan Penyebab Sindrom Cloves, Penyakit Langka pada Anak-anak

Menurut laporan terbaru, sindrom CLOVES, yang diperingati pada 3 Agustus sebagai hari kesadaran, merupakan kondisi langka yang berdampak pada sekitar 150 orang di seluruh dunia. Sindrom ini adalah kelainan bawaan yang muncul sejak lahir dan melibatkan berbagai masalah, seperti kelainan pembuluh darah, tulang, kulit, dan sendi. Nama CLOVES sendiri merupakan singkatan dari Congenital Lipomatous Assymetric Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, dan Skeletal and Spinal Anomalies.

Penyebab Sindrom CLOVES

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen PIK3CA yang terjadi selama perkembangan awal embrio di dalam rahim. Mutasi ini memicu pertumbuhan berlebih pada jaringan lemak, serta kelainan pada sistem vaskular dan tulang. Kondisi ini dapat terdeteksi pada pemindaian ultrasound prenatal atau saat kelahiran, meskipun gejala yang lebih jelas mungkin baru muncul seiring waktu.

Gejala Sindrom CLOVES

Gejala yang muncul pada anak-anak dengan sindrom CLOVES bervariasi, sehingga diagnosa sering kali menjadi tantangan bagi tenaga medis. Beberapa gejala utama yang dapat teramati sejak lahir meliputi:

1. Massa lemak yang tidak proporsional di tubuh, khususnya di area torso.
2. Kelainan pembuluh darah yang dapat mengganggu sirkulasi normal.
3. Kelainan kulit, seperti skoliosis atau sumsum tulang belakang yang terikat.
4. Pertumbuhan berlebih pada lengan, kaki, atau telapak kaki.
5. Masalah pada tulang belakang yang dapat menyebabkan kelengkungan.

Ada juga gejala yang kurang umum, seperti masalah pada sendi lutut atau pinggul dan ukuran ginjal yang tidak sama. Diagnosa yang lebih cepat dan tepat dapat meningkatkan prospek pengobatan yang baik bagi anak-anak dengan sindrom ini.

Proses Diagnostik

Proses diagnosa sindrom CLOVES melibatkan beberapa langkah penting. Pertama, dokter akan mengambil riwayat medis dan keluarga pasien. Selanjutnya, serangkaian pemeriksaan fisik dan tes pencitraan, termasuk MRI, CT scan, dan USG, dapat dilakukan untuk melihat lebih jelas kondisi fisik anak. Diagnosis yang komprehensif sangat penting untuk menentukan tindakan medis yang paling sesuai.

Pengobatan yang Diperlukan

Pengobatan terhadap sindrom CLOVES biasanya bersifat multidisiplin, mengingat dampaknya yang luas terhadap berbagai bagian tubuh. Beberapa metode pengobatan yang umum dilakukan antara lain:

1. Skleroterapi: Menggunakan larutan injeksi untuk mengecilkan massa vena.
2. Embolisasi: Prosedur untuk memblokir aliran darah ke pembuluh yang bermasalah.
3. Operasi pengurangan massa: Mengangkat jaringan berlebih untuk mempermudah terapi lanjutan.
4. Pengobatan masalah tulang belakang dan sendi: Penanganan khusus untuk gejala yang muncul di area ini.

Kepedulian terhadap Sindrom CLOVES

Pada skala global, meskipun sindrom CLOVES adalah penyakit yang sangat langka, kepedulian dan penelitian terhadap kondisi ini terus meningkat. Orang tua dan dokter perlu meningkatkan kesadaran akan kondisi ini, terutama mengingat dampak yang bisa ditimbulkan terhadap kualitas hidup anak.

Dengan diagnosa yang cepat dan tepat, serta penanganan yang holistik, anak-anak yang terdiagnosis sindrom CLOVES memiliki peluang lebih baik untuk menjalani kehidupan yang seimbang. Penelitian lebih lanjut mengenai mutasi gen PIK3CA dan perkembangan terapi baru diharapkan bisa menjawab tantangan yang dihadapi oleh keluarga dan tenaga medis di seluruh dunia.